EL FARO
El síndrome de Noonan es una afección genética que detiene el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Puede afectar a la persona de varias formas, por ejemplo, rasgos faciales inusuales, baja estatura, problemas cardíacos y otros problemas físicos. Este síndrome está englobado dentro de las Enfermedades Raras y concretamente el 23 de febrero es el Día de la concienciación de esta patología
Centrados en Motril se adhiere a las peticiones de familias y afectados por el Síndrome Noonan. Ángeles López presidenta de Centrados ha explicado que “es necesario sensibilizar a la sociedad dando visibilidad a esta patología de causa genética aún muy desconocida por la ciudadanía, así como incidir en la necesidad de impulsar la investigación y dar a conocer los problemas y barrera a los que se encuentran diariamente los afectados”. En este sentido ha pedido al Ayuntamiento de Motril para que lleve a cabo acciones de sensibilización y concienciación sobre este síndrome que actualmente padecen much@s niñ@s. “Es necesaria la implicación de las instituciones para dar visibilidad al Sindrome Noonan así como apoyo a las familias”.
Una acción seria iluminar la fachada del Ayuntamiento y/u otros edificios municipales con los colores rosa y cian, colores que identifica la imagen corporativa de todas las asociaciones y Federaciones para la noche del jueves 23 de febrero de 2024. Este año el lema escogido por la de la Federación y Asociación nacional es “TAN COMÚN COMO DESCONOCIDO”.
Es necesaria la inversión en investigación, el Síndrome de Noonan es una condición de causa genética. Se debe a alteraciones en la secuencia (mutaciones) de una de las copias de un gen. Se han descrito casos familiares, en los que los pacientes heredan el trastorno de uno de sus progenitores, y en otros casos esporádicos o “de novo”, en los que ninguno de los progenitores padece la enfermedad. Su expresividad es variable, lo que se explica que haya personas con formas muy graves del síndrome, y otras en las que ha pasado desapercibido hasta que le es diagnosticado a uno de sus hijos, de ahí que el lema de la Federación y Asociación sea tan común como desconocido. Su frecuencia estimada es de 1 cada 2.500 nacimientos por este motivo, se le considera una enfermedad rara o de baja prevalencia. Éste es precisamente el motivo del desconocimiento social y desde la Asociación Síndrome de Noonan Andalucía y la Federación de Síndrome de Noonan y otras Rasopatías (FEDERAS) se está luchando día a día como meta mejorar la calidad de vida de afectados y familias, intentando cubrir todas sus necesidades e impulsando medidas dirigidas a fomentar la igualdad de oportunidades a fin de garantizar los derechos de todos ellos, contribuyendo así a la creación de una sociedad más justa y solidaria.
